Një ekonomist brazilian varrosi tre fëmijë për shkak të kancerit në një periudhë më pak se pesëvjeçare, ndërkohë që ai vetë po luftonte sëmundjen.
Régis Feitosa, 52 vjecc, fillimisht humbi vajzën e tij më të vogël Beatriz e cila u diagnostikua me leuçemi limfocitare akute në vitin 2017 në moshën 9-vjeçare dhe iu nënshtrua një transplanti të palcës kockore. Kanceri u kthye, megjithatë, dhe ajo vdiq vetëm një vit më vonë, më 24 qershor 2018, në moshën 10-vjeçare.
Babai më pas humbi djalin e tij Pedro, i cili ishte vetëm 17 vjeç kur u diagnostikua me osteosarkoma, një kancer kockash. Ai u kurua në katër raste të ndryshme, më pas në vitin 2019 u prek nga kanceri në tru dhe vdiq në moshën 22-vjeçare më 30 nëntor 2020.
Vajza e madhe Anna Carolina u diagnostikua me leuçemi limfocitare akute kur ishte vetëm 12 vjeçe në 2009. Ajo u shërua nga kanceri në rreth tre vjet pas trajtimit që përfshinte radioterapi dhe kimioterapi dhe do të rritej për t’u bërë mjeke, por më vonë në 2021 u diagnostikua me një tumor në tru dhe vdiq më 19 nëntor 2022, kur ishte 25 vjeçe.
“Në katër vjet e gjysmë humba të gjithë fëmijët e mi”, tha Regis për BBC News Brazil.
Régis, i cili vetë u diagnostikua për herë të parë me kancer në vitin 2009, ishte i shqetësuar se format e kancerit ishin të lidhura dhe vendosi që të gjithë fëmijët e tij t’i nënshtroheshin testimit gjenetik. Një test gjaku zbuloi se Régis ka sindromën Li-Fraumeni, një çrregullim i rrallë gjenetik që rrit rrezikun e një personi dhe familjes së tyre për të zhvilluar kancer. Sindroma Li-Fraumeni prek vetëm 5 nga 20,000 familje në mbarë botën.
“Rezultatet treguan se kisha një ndryshim gjenetik që për fat të keq iu kalua fëmijëve të mi dhe që fuqizon shfaqjen e kancerit”, shpjegoi ai.
Në vitin 2016, familja zbuloi se ata kishin një mutacion të rrallë, por pak mund të bëhej për të ndaluar shfaqjen e kancereve vdekjeprurëse.
“Sindroma Li-Fraumeni nuk mund të parandalohet”, thotë Klinika e Cleveland.
Régis, i cili u diagnostikua me limfomën jo-Hodgkin në vitin 2021, tha se prindërit e tij nuk kishin këtë çrregullim të trashëguar.
Sipas Klinikës Cleveland, çdo person me sindromën ka rreth 90 për qind shanse për t’u diagnostikuar me një ose më shumë lloje kanceri në çdo moment të jetës së tij dhe një shans 50 për qind për të zhvilluar sëmundjen para moshës 30 vjeç. Gratë e lindura me sindromën Li-Fraumeni kanë pothuajse 100 për qind shanse për t’u diagnostikuar me kancer gjiri.
“Sindroma Li-Fraumeni ndodh kur diçka ndryshon në gjenin TP53, i cili përmban udhëzimet për krijimin e një proteine të quajtur proteina tumorale 53 ose P53”, shpjegojnë mjekët.
Proteina P53 vepron si një “kontrollues” i tumorit dhe mund të parandalojë që qelizat të ndahen dhe të rriten shumë shpejt ose në një mënyrë të pakontrollueshme përpara se të formohet një tumor: “Kur gjeni juaj TP53 ndryshon, manuali i udhëzimeve për proteinën P53 gjithashtu ndryshon, seksioni humbet me udhëzime për prodhimin e P53. Pa funksionimin e duhur të proteinës P53, qelizat mund të ndahen në mënyrë të pakontrolluar dhe të bëhen kanceroze.”
Régis, i cili ende po trajtohet për leuçeminë kronike dhe limfomën jo-Hodgkin, tha se ai kurrë nuk u ndje fajtor për kalimin e sindromës Li-Fraumeni te tre fëmijët e tij.
“Fëmijët e mi thanë se unë isha viktimë po aq sa edhe ata”, tha ai. /tesheshi.com/
