Kjo sindromë është një sëmundje e rrallë, gjenetike, e rëndë dhe progresive. Ja si trajtohet dhe pse quhet sindroma e syve të bukur.
Çfarë është?
Kjo sëmundje manifestohet që në fëmijëri dhe prek kryesisht vajzat e vogla. Ndërsa fillon të manifestohet, të prekurat fillojnë e humbasin disa aftësi të fituara si e folura, përdorimi i duarve, madje shpesh dhe të ecurën. Quhet sëmundja e syve të bukur, pasi pacientët janë në gjendje të komunikojnë vetëm me sy.
Si manifestohet?
Familjarët e këtyre pacienteve thonë se ato lëvizin vazhdimisht duart dhe prezantojnë një sërë problematikash, si shqetësimet në gjumë, hipotoni muskujsh, dridhje, problem në tretje etj. Për shkak të kësaj sindrome dhe kockave të dobëta, ngadalësohet dhe procesi i tyre i rritjes duke kompromentuar dhe devijime të shtyllës kurrizore, funksionet kardiovaskulare, ekstremitetet e trupit bëhen të ftohta.
Sa e shpeshtë është?
Bëhet fjalë për një sëmundje të shpërndarë në të gjithë botën, prek një fëmijë në çdo 10-15 mijë fëmijë.
Nga çfarë shkaktohet?
Sëmundja është zbuluar në vitet ’60, por vetëm në vitin 1999 është identifikuar shkaku, një defekt në gjen i quajtur MECP2 që gjendet në kromozomin X.
Simptomat dhe diagnoza
Në fillim fëmijët nuk paraqesin problem, sëmundja nis të manifestohet pas muajit të 6-ë, rreth moshës 6-18 muajsh me ngadalësimin e lëvizjeve, përftimin e aftësive të reja, reduktimin në rritje. Vetëm një analizë gjenetike mund ta konfirmojë diagnozën.
Si kurohet
Nuk ka një kurë të plotë, por përpjekje për të parandaluar disa simptoma si krizat epileptike, apo problemet në ushqyerje dhe gastrointestinal.
Dhe për të luftuar disa probleme në gjymtyrë, të tilla si “scoliosis”, në disa raste duhet vazhduar me ndërhyrje kirurgjikale. Dhe përveç këtyre nevojitet rehabilitimi, për aftësitë motorike dhe konjitive./tesheshi.com/
