Sperma e një burri që përmbante një mutacion të rrallë që shkakton kancer u përdor për të ngjizur të paktën 67 fëmijë, dhjetë prej të cilëve u diagnostikuan me kancer, në një rast që ngre shqetësime në lidhje me mungesën e kufizimeve të dakorduara ndërkombëtarisht për përdorimin e spermës së donatorëve.
Ekspertët kanë paralajmëruar më parë për rreziqet sociale dhe psikologjike të përdorimit të spermës nga donatorë individualë për të lindur një numër të madh fëmijësh në vende të ndryshme. Rasti i fundit, i cili përfshin dhjetëra fëmijë të lindur midis viteve 2008 dhe 2015, ngre shqetësime të reja në lidhje me kompleksitetin e gjurmimit të kaq shumë familjeve kur identifikohet një problem serioz mjekësor.
“Duhet të kemi një kufi evropian për numrin e lindjeve ose familjeve për një dhurues të vetëm”, tha Dr. Edwige Kasper, biologe në Spitalin Universitar të Rouen në Francë, e cila e paraqiti rastin në konferencën vjetore të Shoqërisë Evropiane të Gjenetikës Njerëzore në Milano.
“Nuk mund ta renditim të gjithë gjenomin për të gjithë donatorët e spermës – unë nuk e mbështes këtë,” shtoi ai. “Por kjo ka të bëjë me përhapjen jonormale të sëmundjeve gjenetike. Jo çdo burrë duhet të ketë 75 fëmijë në të gjithë Evropën.”
Rasti doli në dritë kur dy familje kontaktuan në mënyrë të pavarur klinikat e fertilitetit pasi fëmijët e tyre zhvilluan kancer që dukej se lidhej me një variant të rrallë gjenetik. Banka Evropiane e Spermës, e cila kishte furnizuar spermën, konfirmoi se varianti në një gjen të quajtur TP53 ishte i pranishëm në disa nga spermatozoa e donatorit.
Varianti i rrallë nuk dihej të lidhej me kancerin në kohën e dhurimit në vitin 2008, nuk mund të ishte zbuluar me teknikat standarde të shqyrtimit dhe dhuruesi është në gjendje të mirë shëndetësore. Megjithatë, analiza nga laboratori i Kasperit arriti në përfundimin se mutacioni kishte të ngjarë të shkaktonte sindromën Li-Fraumeni, një nga predispozitat më serioze të trashëguara ndaj kancerit.
“E analizova variantin duke përdorur bazat e të dhënave të popullsisë dhe pacientëve, mjetet e parashikimit kompjuterik dhe rezultatet e testeve funksionale dhe arrita në përfundimin se varianti ka të ngjarë të shkaktojë kancer dhe se fëmijët e lindur nga ky dhurues duhet të marrin këshillim gjenetik.”
Në të njëjtën kohë, një numër departamentesh të gjenetikës dhe pediatrisë në të gjithë Evropën po hetonin rastet e tyre, duke rezultuar në ekzaminimin e 67 fëmijëve nga 46 familje në tetë vende evropiane. Varianti u gjet te 23 fëmijë, 10 prej të cilëve janë diagnostikuar me kancer, përfshirë raste të leuçemisë.
“Çështjet e rëndësishme që janë në lojë këtu lidhen me numrin e madh të fëmijëve të prekur – i cili do të ishte i kufizuar nëse do të përdorej vetëm brenda një vendi sipas kufijve vendorë – dhe sfidën e gjurmimit të familjeve, të cilat tani mund të përfshijnë vende të shumta”, tha Hudson.
“Ndërsa këto lloj rastesh për fat të mirë kanë qenë të rralla, ne duhet të shqyrtojmë mënyra për të kufizuar mundësinë që ky skenar të bëhet më i zakonshëm në të ardhmen duke koordinuar praktikën ndërkombëtare. Të paktën na duhen sisteme më të mira për monitorimin e përdorimit të fondeve nga donatorët dhe informimin e marrësve rreth kësaj.”
Julie Paulli Budtz, një zëdhënëse e Bankës Evropiane të Spermës, tha: “Jemi thellësisht të prekur nga ky rast.” Ajo tha se donatori ishte kontrolluar plotësisht, por se “shkencërisht është thjesht e pamundur të zbulohen mutacione që shkaktojnë sëmundje në pishinën gjenetike të një personi nëse nuk e dini se çfarë po kërkoni. Ne mirëpresim vazhdimin e dialogut për vendosjen e një limiti familjar ndërkombëtarisht të detyrueshëm dhe e kemi mbështetur këtë çështje në disa raste. Kjo është arsyeja pse ne kemi zbatuar në mënyrë proaktive limitin tonë ndërkombëtar prej 75 familjesh për donator.” /tesheshi.com/
