Vajza 23 vjeçare Stephanie Turner, vuan nga Harlequin ichthyosis, një çrregullim i rrallë që bën që lëkurës së saj t’i mungojnë barrierat mbrojtëse nga mjedisi i jashtëm. Megjithatë, 23-vjeçarja është gruaja e parë me këtë sëmundje të rrallë në botë që mbetet shtatzënë dhe lind fëmijë.
Zakonisht, për gratë me këtë çrregullim nuk këshillohet shtatzënia, pasi fryrja e barkut mund të përkeqësojë gjendjen e tyre. Stephanie injoroi këtë këshillë të mjekëve, duke lindur dy fëmijë të shëndetshëm.
Ajo mundohet t’u kushtojë të gjithë kohën e nevojshme dy fëmijëve të saj, të cilët nuk kanë trashëguar sëmundjen. Që të trashëgohet tek pasardhësit duhet që të dy prindërit e një fëmije të jenë bartës të mutacionit të genit të njohur si ABCA12. Fatmirësisht, bashkëshorti i Stephanie nuk ishte një bartës.
Geni ABCA12 është përgjegjës në transportin e lipideve mes qelizave në epidermë. Lëkura është barriera e parë mbrojtëse ndaj mjedisit të jashtëm, si ndaj mikrobeve, viruseve, baktereve apo infeksioneve të tjera. Kjo barrierë është e rrëzuar tek personat me çrregullimin Harlequin ichthyosis, pasi qelizat e epidermës nuk furnizohen me libide.
Kjo shkakton tharje dhe rënie të lëkurës, ndërkohë që efektet janë të tmerrshme edhe në metabolizëm. Mungesa e barrierës mbrojtëse së epidermës, bën që të prekurit nga ky çrregullim të humbasin me shpejtësi në formë djerse lëngjet e trupit.
Në të shkuarën, fëmijët e lindur me këtë çrregullim zor se mbijetonin më shumë se disa vite, por sot, falë zhvillimit të mjekësisë është bërë e mundur që në disa pacientë jetëgjatësia të shkojë përtej dy dekadave, siç është rasti i Stephanie, e cila realizoi ëndrrën e saj për t’u bërë nënë, pavarësisht se gjendja e saj përkeqësohet çdo ditë./tesheshi.com/
